Beneficios del estudio del Genoma
El valor del proyecto para descifrar el genoma humano consiste en posibilitar a los investigadores localizar, con precisión, los errores en los genes- las unidades más pequeñas de la herencia- que producen o contribuyen a la aparición de las enfermedades en los seres humanos.
Su objetivo final es utilizar esta información para desarrollar nuevas formas de tratar, curar o prevenir las miles de enfermedades que afligen a la humanidad. Pero el camino desde la identificación de los genes hasta la obtención de los tratamientos efectivos es largo y está cargado de desafíos.
La exploración de las funciones de cada gen humano - que, como se ha dicho, es un desafío mayor que se extiende bien lejos dentro del siglo XXI -revelará cómo los genes defectuosos causan las enfermedades. Con este conocimiento, los esfuerzos comerciales se dirigen hacia el desarrollo de una nueva generación terapéutica basada en los genes.

El diseño de los medicamentos experimenta una revolución en la medida en que los investigadores crean nuevas clases de drogas basadas en el uso de la información disponible sobre la función de los genes y las proteínas. Las drogas dirigidas a sitios específicos del cuerpo prometen tener menos efectos colaterales que muchas de las medicinas actuales.
La medicina genòmica
La medicina genómica, que se define como el uso rutinario de análisis genotípicos para mejorar los cuidados de salud del individuo, tiene sus pilares en la capacidad de conocer los polimorfismos de los nucleótidos de cada individuo y de modificar el medio ambiente en que se desarrolla. El amplio espectro de la medicina genómica incluye un gran número de enfermedades, atendidas por diversas disciplinas clínicas. El estudio de la función de los genes y sus polimorfismos, asociados a enfermedades comunes, permitirán conocer mejor los mecanismos moleculares que originan estas enfermedades, así como abrir nuevas oportunidades para su prevención y tratamiento.
Si la genómica estructural es la rama de la genómica orientada a la caracterización y localización de las secuencias que conforman el ADN de los genes, la genómica funcional consiste en la recolección sistemática de información sobre la función de los genes, mediante la aplicación de aproximaciones experimentales globales que evalúen la función de los genes a partir de la información y elementos de la genómica estructural.


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