Ejemplo de un Centro de Bioinformàtica y otros

Ejemplo de un centro donde se aplica 

la 

Genòmica y 

la Bioinformàtica 

¿Qué es el Centro de Genómica y Bioinformática y cuál es su misión?

El Centro de Genómica y Bioinformática se incorpora a la comunidad científica como una plataforma de investigación abierta que busca permanente la actualización de estrategias, técnicas y tecnologías de última generación.

Nuestra misión es incorporar nuevas estrategias y tecnologías de última generación para la identificación y resolución de problemas relacionados con la genómica, permitiendo buscar nuevas soluciones a problemas que afectan la calidad de vida y nuestra competitividad económica.

Nuestro objetivo es ser reconocidos como líderes en investigación y tecnología en las áreas de la genómica y la bioinformática.

Los objetivos de este centro son los siguientes:

• Establecer la infraestructura necesaria para la secuenciación de última generación en aplicaciones, tales como secuenciación de genomas completos, análisis transcripcionales y estudios de metagenómica.

• Establecer plataformas para análisis bioinformáticos para la interpretación de los datos sobre la estructura y función de los genomas.

• Contribuir con la formación de futuros científicos, con habilidades y competencias profesionales en el campo de la genómica y la bioinformática.

Noticia

 Científicos argentinos descubren alteración genética en pacientes autistas gracias a la genómica y a la bioinformática

AGENCIA NACIONAL DE PROMOCIÓN

CIENTÍFICA Y TECNOLÓGICA                            

6/4/15

El acceso a nuevas herramientas de diagnóstico para enfermedades poco frecuentes es posible gracias a las plataformas tecnológicas financiadas por la cartera de Ciencia de la Nación.

Científicos argentinos que secuenciaron y decodificaron por primera vez en el país el genoma completo de tres pacientes con trastornos del espectro autista y epilepsia, descubrieron una alteración genética que sería la causa de su patología. El estudio fue publicado en la prestigiosa revista científica PLoS One bajo la autoría de investigadores pertenecientes a la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG) y al Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía. El proyecto fue liderado por el neurólogo, Marcelo Kauffman; el químico especialista en bioinformática, Adrián Turjanski; y el biólogo molecular Martín Vázquez, los tres, investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET).

Se trata de tres hermanos que sufren una misma patología relacionada con desordenes del espectro autista y epilepsia, atendidos por el Dr. Kauffman en el Hospital Ramos Mejía. La secuenciación y posterior decodificación de sus genomas completos, permitió identificar una alteración en el gen SHANK3. 

Luego del análisis de más de tres millones de variantes, los resultados sugieren que esta alteración tendría como consecuencia una variación en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre neuronas, lo que sería la causa de su afección.