Bioinformàtica y Genòmica

Generalidades de Bioinformàtica y Genòmica

Objetivos:

• Conocer nuevos avances tecnológicos relacionados con la salud.
• Comprender la importancia de la informática en el mejoramiento de la salud.
• Fomentar el uso de tecnologías de software libre en el campo del desarrollo de herramientas bioinformáticas.

Introducción

La medicina general no renuncia a la tecnología  avanzada, por eso hoy en día se han creado nuevos equipos con la finalidad de mejorar la salud de la población. Pero antes de aplicar estos equipos en los pacientes se defiende que deben utilizarse de manera adecuada, recurrirse a ella después de una sólida hipótesis conformada con los datos clínico, epidemiológico, social y psicológico y un análisis de las ventajas, posibles complicaciones y después de la aprobación del paciente y familiares. 

 Uno de estos avances tecnológicos podemos mencionar la bioinformática que en definición sencilla se dice que es la aplicación de tecnología de computadoras  a la gestión y análisis de datos biológicos.

 Definiciones

Bioinformática: investigación y desarrollo de la infraestructura y sistemas de información y comunicaciones que requiere la biología molecular y la genética (Redes y bases de datos para el genoma, microarrays, ...). (Informática aplicada a la biología molecular y la genética).

La genómica: es la rama de la biología que se encarga del estudio de los genomas de los organismos. 

El genoma: se define como toda la información genética presente en un organismo determinado.

Chip de ADN de Affymetrix, empleado para detectar expresión de 

genes de seres humanos (a la izquierda) y de ratón (a la derecha).

Microarray: Un Chip de ADN es una superficie sólida a la cual se une una colección de fragmentos de ADN.

Se definen como enfermedades poco frecuentes (EPOF) a aquellas patologías que presentan una prevalencia menor a cinco personas cada 10.000 habitantes. 

Clasificación, ventajas y desventajas de la bioinformàtica

Clasificaciones de la Bioinformàtica

La Bioinformática comprende tres subespecialidades:

1. Bioinformática aplicada: la investigación y desarrollo de la infraestructura y sistemas de información y comunicaciones que requiere la biología. (Redes y bases de datos para el genoma, estaciones de trabajo para procesamiento de imágenes).

2. Biología Molecular Computacional: la computación que se aplica al entendimiento de cuestiones biológicas básicas, mediante la modelización y simulación. (Sistemas de Vida Artificial, algoritmos genéticos, redes de neuronas artificiales).

 3. Biocomputaciòn: el desarrollo y utilización de sistemas computacionales basados en modelos y materiales biológicos. (Biochips, biosensores, computación basada en ADN). Los computadores basados en DNA se están empleando para la secuenciación masiva y la detección de diversas enfermedades.

Ventajas de la Bioinformàtica 

• Alta especificidad y sensibilidad.

• Paralelismo, es decir, realizar ensayos simultáneos utilizando muestras diferentes.                                                                                  
• Se pueden conservar por más tiempo entidades biológicas raras, al emplearse cantidades microscópicas.                                                                                                                                        
• No se precisa disponer de un plan especial para la gestión de los residuos.                                                                                                 
• No se precisa el manejo de radioactividad.

 Desventajas de la Bioinformàtica

• Incompatibilidades entre los equipamientos.
  
  
• Reciente desarrollo y puesta a punto de la técnicas.                                                                             
• Kits comerciales difícilmente personalizables para las necesidades del investigador.                        
• Elevado coste de inversión en la adquisición del equipamiento necesario  para el acceso a la tecnología.

Causas y consecuencias de la Bioinformàtica

Causas del uso de la bioinformática

La razón fundamental para la aplicación de la informática en biología es dar respuesta a los diversos procesos biológicos con los que se enfrenta:

•  Una creciente explosión en la cantidad de información la cual necesita la utilización de los ordenadores para la adquisición y análisis de datos.

• Una perspectiva global en el diseño experimental. Mientras que en el pasado nos movíamos en el paradigma de una ciencia/de un gen/proteína/enfermedad, ahora se pueden considerar centenares de ellos e incluso el estudio de células completas.

• El proceso por el cual las hipótesis probadas son generadas, respecto a la función o estructura de un gen o proteína de interés, a partir de la identificación de secuencias similares en organismos mejor caracterizados. Por ejemplo, nuevos estudios de la base molecular de una enfermedad pueden provenir investigando la función en homólogos del gen de la enfermedad en modelos de organismos. Igualmente interesante es el descubrimiento de las relaciones filogenéticas y evolutivas de los patrones.

Consecuencias de la Bioinformàtica

En el futuro, la información sobre la secuencia genómica completa podrá aplicarse en el tratamiento individual de pacientes, incluso en recién nacidos, dando lugar a una medicina más individualizada. El conocimiento de secuencias completas también tiene un aspecto negativo, ya que puede llevar a la discriminación de algunas personas identificadas como portadores de secuencias que determinen enfermedades, trastornos y rasgos físicos.

El descubrimiento de un gen no es más que el descubrimiento de algo que se encuentra en la naturaleza y por eso, de acuerdo a la declaración no debe ser patentado. Pero una vez conocido el gen, si un científico logra descubrir una enferme dad (o mutación de uno o más genes) para poder fabricar ya sea una droga para tratarla o una vacuna para prevenirla, eso sí podría ser patentado. 

Importancia-concepto de la Bioinformàtica

Importancia de la Bioinformàtica y Genòmica   

   

Los avances de la bioinformática pueden considerarse como un pilar imprescindible en los proyectos de genómica y esta a su vez hace que sea más fácil de  empezar la revolución científica en las ciencias genómicas al analizar los datos proteómicos. El avance del conocimiento en biología ha estado muchas veces emparejado al avance de las nuevas tecnologías. 

En los últimos años, estos avances técnicos unidos al desarrollo informático han multiplicado las posibilidades de conocer el funcionamiento de los seres vivos a nivel molecular, cuántico y celular, y han permitido que los analistas de la vida empleen herramientas impensables apenas hace una docena de años.  Las herramientas de decodificación genética, en estos momentos generan fuentes de empleo que apoyan la investigación de drogas y generan herramientas de diagnóstico.

La creciente actividad en genómica, particularmente obvia tras la secuenciación del genoma humano, incluyendo campos como la genómica comparativa con más de 300 genomas secuenciados, la genómica funcional tanto referida al estudio sistemático de la expresión de genes.

El trabajo principal del bioinformático es el manejo de la información biológica. Pero no alcanza con saber buscar datos en un mar de letras y números: se debe saber qué hacer con ellos, es decir, formular hipótesis y ponerlas a prueba.

Concepto concreto de bioinformàtica

La bioinformática, en sentido amplio, se podría definir como la disciplina científica que utiliza la tecnología de la información para organizar, analizar y distribuir información biológica, con la finalidad de responder preguntas complejas en biología, es decir, una disciplina que engloba métodos matemáticos, estadísticos y computacio-nales para solucionar problemas biológicos usando ADN, ARN, secuencias de aminoácidos e información relacionada.

Aplicaciones de la Bioinformàtica

Aplicaciones de la Bioinformàtica 

Las principales aplicaciones de la bioinformática son la gestión, la simulación, la minería de datos y el análisis de la información generada en el PGH, con aplicación también en la predicción de estructuras proteicas, estudios de secuencias y otras actividades derivadas de la investigación en biología.

•              El término simulación hace referencia a la experimentación con un modelo a partir de una hipótesis de trabajo, para comprender la estructura íntima del sistema o realizar una predicción.                                                                                                                               
•      Por minería de datos se entiende el conjunto de técnicas para la inducción de conocimiento útil a partir de masas ingentes de datos.

Debido a que en sus orígenes a través de la bioinformática principalmente se desarrollaban bases de datos genómicas y proteómicas y se construían herramientas software para el análisis y presentación de dichos datos, se la sigue considerando como un campo de apoyo más que como una "ciencia" en sentido real . 

En el aspecto metodológico, la bioinformática, a diferencia de la informática médica, utiliza una aproximación en sentido ascendente, es decir desde la información genómica a las funciones fisiológicas, teniendo en cuenta a su vez la regulación del fenotipo a través de la interacción gen-ambiente. 

En su esquema de representación cronológica acerca del desarrollo de la bioinformática, los autores consideran que en estos momentos ésta aborda el entendimiento de las funciones del organismo a nivel molecular y celular, mientras que en el futuro esta disciplina investigaría la comprensión de los principios básicos de mayor complejidad de los sistemas biológicos.

La bioinformática clínica

No existen dudas acerca del avance que ha supuesto la bioinformática en el desarrollo de la genética y de las ciencias de la salud, a partir del avance de la tecnología, que ha dado lugar a la posibilidad del estudio de la secuencia y estructura de proteínas, de genes (mutaciones, polimorfismos, comparación de secuencias...), y al desarrollo de microarrays y de la espectrometría de masas. Estas dos últimas se aplican, respectivamente, para el análisis sistemático de la expresión de genes y la detección de la interacción entre proteínas. 

Toda esta información, accesible en Internet, ha transformado las bases de datos y su modo de acceso, y debería permitir a los bioinfor-máticos clínicos aplicarla en la práctica médica, a través de un enfoque nuevo en el tratamiento de enfermedades en lo que se denomina medicina individualizada.

Ejemplo de un Centro de Bioinformàtica y otros

Ejemplo de un centro donde se aplica 

la 

Genòmica y 

la Bioinformàtica 

¿Qué es el Centro de Genómica y Bioinformática y cuál es su misión?

El Centro de Genómica y Bioinformática se incorpora a la comunidad científica como una plataforma de investigación abierta que busca permanente la actualización de estrategias, técnicas y tecnologías de última generación.

Nuestra misión es incorporar nuevas estrategias y tecnologías de última generación para la identificación y resolución de problemas relacionados con la genómica, permitiendo buscar nuevas soluciones a problemas que afectan la calidad de vida y nuestra competitividad económica.

Nuestro objetivo es ser reconocidos como líderes en investigación y tecnología en las áreas de la genómica y la bioinformática.

Los objetivos de este centro son los siguientes:

• Establecer la infraestructura necesaria para la secuenciación de última generación en aplicaciones, tales como secuenciación de genomas completos, análisis transcripcionales y estudios de metagenómica.

• Establecer plataformas para análisis bioinformáticos para la interpretación de los datos sobre la estructura y función de los genomas.

• Contribuir con la formación de futuros científicos, con habilidades y competencias profesionales en el campo de la genómica y la bioinformática.

Noticia

 Científicos argentinos descubren alteración genética en pacientes autistas gracias a la genómica y a la bioinformática

AGENCIA NACIONAL DE PROMOCIÓN

CIENTÍFICA Y TECNOLÓGICA                            

6/4/15

El acceso a nuevas herramientas de diagnóstico para enfermedades poco frecuentes es posible gracias a las plataformas tecnológicas financiadas por la cartera de Ciencia de la Nación.

Científicos argentinos que secuenciaron y decodificaron por primera vez en el país el genoma completo de tres pacientes con trastornos del espectro autista y epilepsia, descubrieron una alteración genética que sería la causa de su patología. El estudio fue publicado en la prestigiosa revista científica PLoS One bajo la autoría de investigadores pertenecientes a la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG) y al Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía. El proyecto fue liderado por el neurólogo, Marcelo Kauffman; el químico especialista en bioinformática, Adrián Turjanski; y el biólogo molecular Martín Vázquez, los tres, investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET).

Se trata de tres hermanos que sufren una misma patología relacionada con desordenes del espectro autista y epilepsia, atendidos por el Dr. Kauffman en el Hospital Ramos Mejía. La secuenciación y posterior decodificación de sus genomas completos, permitió identificar una alteración en el gen SHANK3. 

Luego del análisis de más de tres millones de variantes, los resultados sugieren que esta alteración tendría como consecuencia una variación en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre neuronas, lo que sería la causa de su afección.

Estudio del Genoma

Beneficios del estudio del Genoma

El valor del proyecto para descifrar el genoma humano consiste en posibilitar a los investigadores localizar, con precisión, los errores en los genes- las unidades más pequeñas de la herencia- que producen o contribuyen a la aparición de las enfermedades en los seres humanos. 

Su objetivo final es utilizar esta información para desarrollar nuevas formas de tratar, curar o prevenir las miles de enfermedades que afligen a la humanidad. Pero el camino desde la identificación de los genes hasta la obtención de los tratamientos efectivos es largo y está cargado de desafíos. 

La exploración de las funciones de cada gen humano - que, como se ha dicho, es un desafío mayor que se extiende bien lejos dentro del siglo XXI -revelará cómo los genes defectuosos causan las enfermedades. Con este conocimiento, los esfuerzos comerciales se dirigen hacia el desarrollo de una nueva generación terapéutica basada en los genes. 

El diseño de los medicamentos experimenta una revolución en la medida en que los investigadores crean nuevas clases de drogas basadas en el uso de la información disponible sobre la función de los genes y las proteínas. Las drogas dirigidas a sitios específicos del cuerpo prometen tener menos efectos colaterales que muchas de las medicinas actuales. 

La medicina genòmica 

La medicina genómica, que se define como el uso rutinario de análisis genotípicos para mejorar los cuidados de salud del individuo, tiene sus pilares en la capacidad de conocer los polimorfismos de los nucleótidos de cada individuo y de modificar el medio ambiente en que se desarrolla. El amplio espectro de la medicina genómica incluye un gran número de enfermedades, atendidas por diversas disciplinas clínicas. El estudio de la función de los genes y sus polimorfismos, asociados a enfermedades comunes, permitirán conocer mejor los mecanismos moleculares que originan estas enfermedades, así como abrir nuevas oportunidades para su prevención y tratamiento.

Si la genómica estructural es la rama de la genómica orientada a la caracterización y localización de las secuencias que conforman el ADN de los genes, la genómica funcional consiste en la recolección sistemática de información sobre la función de los genes, mediante la aplicación de aproximaciones experimentales globales que evalúen la función de los genes a partir de la información y elementos de la genómica estructural.